Синдром Да́уна или трисомия по хромосоме 21 — одна из форм геномной патологии, это хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году.
Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Специалисты утверждают, что после аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах. С другой стороны считается, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму.
Важен и еще один момент, о котором нужно сказать отдельно: это возраст будущей матери. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна.
Почему я хочу акцентировать внимание читателей именно на этой статистике? Да лишь потому, что именно с возрастом меняется не только количество жидкости в самом организме (возрастное обезвоживание), но что еще важнее, физиологическое состояние этой самой жидкости ухудшается из-за процесса закисления и накопления токсических веществ, в том числе внутри клеток и в межклеточной жидкости.
Но вот в свет вышла статья о том, что Синдром Дауна можно вычислить по плазме материнской крови. Выяснилось, что генетические заболевания плода можно определить и без протыкания плаценты. Этот метод наиболее часто применялся для диагностики Синдрома Дауна. Оказывается, можно ограничиться изучением кровяной плазмы у матери. Правда, «положительный» анализ при всей своей неинвазивности восторга у беременных женщин все равно не вызовет. Зато здоровые могут быть уверены в том, что их плод не поврежден.
Новый метод генетической диагностики синдрома Дауна и некоторых других тяжелых наследственных заболеваний предложили исследователи из Медицинского института Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute) и их коллеги из Стэнфордского университета (Stanford University). Как говорят авторы, для их метода не нужно никакого оперативного вмешательства – достаточно провести генетический анализ плазмы крови матери. Авторы опубликовали результаты испытания своего метода в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Синдром Дауна проявляется множеством нарушений физического развития ребенка и умственной отсталостью. Причина его кроется в наличии лишней хромосомы: вместо пары 21−х хромосом в клетках человека находится три. Есть и другие заболевания, связанные с нарушением числа хромосом — анеуплоидией. Все они настолько тяжелы, что крайне необходима их диагностика до рождения ребенка. Подсчитано, что хромосомные нарушения встречаются у девяти из тысячи новорожденных.
Американским ученым удалось выявить такие хромосомные нарушения при анализе плазмы крови беременных женщин. Как пояснила руководитель группы Кристина Фан (H. Christina Fan), в плазме матери содержится какое-то количество ДНК плода в виде свободной, внеклеточной ДНК. Поэтому они провели секвенирование – определение нуклеотидной последовательности ДНК плазмы. Ее взяли у 18 беременных женщин, которые по показаниям находились в группе риска по анеуплоидии. Для контроля взяли анализ крови и у одного мужчины. В итоге у девяти женщин выявили трисомию по 21−й хромосоме (синдром Дауна), у двух — трисомию по 18−й хромосоме (синдром Эдвардса) и у одной – трисомию по 13−й хромосоме (синдром Патау).
Количество ДНК плода в плазме матери зависит от срока беременности. На ранних сроках она составляет менее 10% от всей ДНК плазмы. Но исследователям не пришлось разделять ДНК матери и плода — предложенный ими метод этого не требовал.
Ученые применили метод секвенирования под названием shotgun sequencing. Суть его в том, что ДНК дробят, как из ружья, и определяют последовательность нуклеотидов коротких фрагментов. Задача состояла в том, чтобы оценить количество фракций ДНК, соответствовавших нуклеотидным последовательностям 21−й, 18−й и 13−й хромосом. В плазме нескольких женщин количество этих фракций оказалось достоверно больше, чем в норме. Проведенный для контроля хромосомный анализ околоплодных вод подтвердил, что женщины с избытком фракций ДНК 21−й хромосомы носят плод с трисомией по этой хромосоме, то есть с синдромом Дауна. А избыток фракций 18−й и 13−й хромосом найден у женщин, в клетках плода которых содержатся их лишние экземпляры. Эти женщины рискуют родить ребенка с синдромом Эдвардса и синдромом Патау. Обе патологии вызывают грубые отклонения в физическом и умственном развитии.
До сего времени единственным точным методом внутриутробной диагностики анеуплоидных заболеваний оставался хромосомный анализ. Но чтобы его провести, нужно добыть пробу околоплодной жидкости через прокол матки или ворсинку хориона – части плаценты. Это довольно травматичные операции, связанные с риском выкидыша. Попытки неинвазивной диагностики, то есть без проникновения внутрь, такие как ультразвуковое исследование или выявление маркеров в плазме крови матери, недостаточно информативны и надежны — они работают на уровне вероятности. А молекулярно-генетический анализ ДНК клеток плода осложняется тем, что их в крови матери ничтожно мало.
Внимательный читатель обратил свое внимание на то, что хоть сама диагностика все же связана с определенным травматизмом, но забор крови для подобного анализа все же не так опасен, как "добыча" околоплодной жидкости или части плаценты.
Именно на анализе крови (плазмы) я хочу акцентировать Ваше внимание. На состояние (качество) самой крови человека огромное влияние оказывает количество здоровой воды в организме, особенно это важно для беременной женщины. Ведь как и кровь, так и околоплодные воды будущей матери прежде всего отвечают за кормление, развитие и рост малыша. Это та питательная среда, в которой и формируется будущее здоровье нового организма.
Как бы мы не хотели уйти от постоянного присутствия воды в нашей жизни, нам это врятли удастся сделать. Сегодня уже не знает только ленивый, что вода защищает ДНК от повреждений и повышает эффективность её восстановительных механизмов, иными словами вода уменьшает количество аномалий в ДНК. Однако этой самой здоровой воды в организме должно быть достаточно и качество ее должно быть особым.
Именно поэтому австрийская компания Аквабионика предлагает сегодня буквально каждому не бежать вдогонку ускользающему здоровью, а всего лишь загодя позаботиться о нем через полное переструктурирование воды своего организма, особенно если речь заходит о жизни и здоровье своих будущих детей. Для этого нужно не так много. Прежде всего важна возможность пройти профилактическую терапию будущих родителей. Для этого созданы 3 программы, каждая из которых подбирается индивидуально в том случае, если у будущих родителей есть сформированные определенные заболевания. Если же каких то особых жалоб нет, то нужно пройти профилактическую терапию с целью отладить работу организма практически до состояния эталонного, что бы свести к минимуму любые возможные патологии развития плода, в том числе связанные с повреждением ДНК. Достаточно обоим будущим родителям год пропить программу RMB компании AQUABIONICA, что бы все обменные процессы в их органах и тканях соответствовали физиологической норме здорового человека.
Такая профилактика не только снизит возможные риски для малыша при его внутриутробном развитии, но и позволит сохранить здоровье будущей матери, о чем, как правило вообще не принято думать заблаговременно.
Компания Аквабионика дает шанс каждому на полноценное здоровье! Воспользуйтесь им! Особенно в том, случае, если есть хоть малейшие сомнения.